Indholdsfortegnelse Forrige afsnit Næste afsnit Centrets årsberetning - publikationsliste - forbrug

Molekylær Medicinsk Forskningsenhed

Igangværende forskningsprojekter

Molekylærgenetisk og molekylær cellepatologisk udforskning af fedt¬syreoxidationssygdomme. Formålet er forbedret diagnostik samt udredning af patogenetiske og cellebiologiske stressfaktorer af betydning for de kliniske fænotyper.

Molekylærgenetisk udredning af nyfødte med forhøjede acylcarnitiner, som bliver identificeret ved tandem massespektrometri i blod som led i neonatale screeningsprogrammer, bl.a. i England, USA, Tyskland, Australien og Danmark. Formålet er at validere den biokemiske screeningsmetodes evne til at identificere alle de nyfødte, som er i risiko for at få akutte potentiel dødelige sygdomsanfald, hvis screeningen ikke var foretaget.

Genetiske variationers patogene egenskaber I: Eksperimentelle og bioinformatiske undersøgelser af effekten af sygdomsfremkaldende såvel som prædispositions genetiske missensevariationer som identificeres i patienter med fedt¬syreoxidationssygdomme og hypertrofisk kardiomyopati. Formålet er at undersøge i hvor stor udstrækning variationer i proteinkvalitetskontrolsystemernes effektivitet påvirker det kliniske udtryk af de pågældende sygdomme.

Undersøgelser af den molekylære patogenese og patologi ved spastisk paraplegi, som er forårsaget af genetiske defekter i proteinkvalitetskontrolkomponenten hsp60. Formålet er at udrede de molekylære forandringer i hsp60 virkningsmekanismen samt de cellulære stressmekanismer, som forårsager paraplegien.

Genetiske variationers patogene egenskaber II: Eksperimentelle og bioinformatiske undersøgelser af effekten af genetiske variationer som indvirker på budbringer RNA processeringen. Formålet er specielt at undersøge i hvor stor udstrækning missense og tavse variationer påvirker splicing og stabilitet af budbringer RNA og derved bidrager til de sygdomsfremkaldende eller prædisponerende egenskaber af identificerede genetiske variationer.

Cellestress som patofysiologisk faktor i patienter som bærer missense genetiske variationer: Udvikling af eksperimentelle og bioinformatiske systemer, som kan diagnosticere forskellige former for cellestress, så som oxidativ stres, varmestress og metabolisk stress. Formålet er at identificere ny biomarkører der på kort sigt kan påvise cellestresspåvirkningen af misfoldede proteiner og på langt sigt desuden andre hormonelle og fysiologiske stresspåvirkninger.