Aarhus Universitets segl

Klinisk genetik og arvelige sygdomme

Se - eller genplev - Uffe Birk Jensen, Klinisk lærestolsprofessor på Institut for Klinisk Medicin, fortælle om, hvilken rolle gener spiller i relation til arvelige sygdomme.

Der findes planter, som har mere end 45.000 gener, og alligevel er de ikke i stand til at tænke en enkelt tanke og vejer blot i vinden og laver frø for at vedligeholde arten. Mennesket, derimod, har “kun” ca. 20.000 gener. Alligevel er vi den mest avancerede organisme på Jorden.

Vores reference arvemasse består af ca. 3 milliarder basepar, og selv om man egentlig har kendt arvemassen i hovedtræk i 20 år, er man først for nyligt blevet færdig med at kortlægge de sidste 8%, som manglede. Kun to procent koder for protein, og det er stort set kun denne del, som man inden for klinisk genetik har benyttet i diagnostikken. Derfor har vi i mange år kun DNA sekventeret den del af arvemassen, som koder for protein. Men det har ændret sig nu. I Danmark har vi oprettet et nationalt genomcenter, som varetager genomsekventering af patienter, som mistænkes for en arvelig sygdom.

Nu begynder vi at se på de sidste 98% af arvemassen, men vi ved ikke ret meget om betydningen for sygdom i denne del. Dog ved vi, at der findes genetiske varianter, som fx medfører, at et gens messenger-RNA splices forkert sammen, og vi ved også, at der findes signaler for hvordan DNA-strengen krøller sig sammen i kernen. Det sker nemlig ikke tilfældigt, og hvis DNA’s tredimensionelle struktur ændres, kan det medføre alvorlig sygdom.

I forelæsningen vil der blive aflivet nogle myter om vores DNA eller RNA. Fx

  • Søskende har halvdelen af deres arvemasse til fælles! Eller har de?
  • Aminosyrers kemiske egenskaber er uafhængige af deres kodende RNA-sekvens! Eller er de?
  • Ændringer uden for den kodende sekvens i arvemasse kan ikke medføre sygdom! Eller kan de?
  • Mennesket er den højest udviklede organisme, man kender, og har langt flere gener end fx planter som ris. Eller har det?

Hele forelæsningen

Praktisk information

Afholdt d. 14. november 2023

Målgruppe: 

Forelæsningen henvender sig primært til gymnasieelever og lærere i biologi, kemi eller bioteknologi.